脆性X综合征的病因和表现

 脆性综合征是由人体X染色体形成过程中的突变引起的。X染色体的一个片段中的DNA有时会由于遗传而改变。一个是完全改变，一个是DNA超甲基化。如果这两种改变的程度很小，那么患者在临床表现上可能没有特殊症状或只有轻微症状。相反，如果两者变化较大，可能会出现如下所述的脆性X综合征症状。
  首先，在生理和体型上，脆性X综合征患者往往有明显的区别特征。例如，他们通常有一张长脸，明显超大的耳朵，突出的额头和下巴，大嘴和厚嘴唇。由于他们有严重的认知和社交缺陷，所以他们的性需求往往较少。许多脆性X综合征患者患有高血压，这可能与他们所有的常见焦虑有关。此外，约20%的脆性综合征患者有癫痫史。
在认知方面，脆性综合征患者往往有智力障碍。例如，男性中，16%的患者为重度精神发育迟滞，28%为重度精神发育迟滞，46%为中度精神发育迟滞，7%为轻度精神发育迟滞，其他为边缘或正常智商状态。然而，在女性中，精神发育迟滞患者的比例较低，极重度和重度精神发育迟滞者占8%，中度和轻度精神发育迟滞者约占30%。其他大多数X染色体突变的女性处于边缘状态或智商正常[12]。除此之外，脆性X综合征患者对声音介导的抽象复杂信息的处理能力往往较低；但对物体图像的记忆能力较强。
  在语言方面，大多数脆性X综合征患者都能说话。但他们经常重复同样的话和话题，说话又快又含糊，别人往往很难听懂。很多时候，他们会发出一些毫无意义的噪音。由于很多脆性X综合征患者有多动的倾向，他们在实际的语言交流过程中往往很难围绕一个话题展开对话和讨论，同时在交谈中往往存在冲动和缺乏必要克制的问题。